[Matéria] Síndrome de Down


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    O que é?

     

    A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, daí ser também conhecida como Trissomia do 21.

    O ser humano tem 46 cromossomos dispostos em pares, sendo 23 provenientes do pai e 23 da mãe. Contudo, indivíduos com Síndrome de Down têm 3 cópias do cromossomo 21, ao invés de duas, ficando assim com 47 cromossomos em suas células.


    Tipos de síndrome de down:

     

    Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down:
    • Trissomia 21 simples (93-95% dos casos): Todas as células do indivíduo têm 47 cromossomos. Representa entre 93 e 95% dos casos de Síndrome de Down;
    • Translocação (4-6% dos casos): O cromossomo extra do par 21 fica aderido a outro cromossomo;
    • Mosaico (1-3% dos casos): Apenas parte das células é afetada pela alteração genética, ficando algumas com 47 cromossomos e outras com 46.

    A trissomia do 21 é diagnosticada através de um exame chamado cariótipo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula.

     

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    Causas e genéticas da síndrome de down

     

    O mecanismo genético que leva à trissomia é a não disjunção do par de cromossomos 21 durante a gametogênese (meiose) do pai ou da mãe, resultando num óvulo ou espermatozoide com 24 cromossomos, devido à dissomia do cromossomo 21.

    A não disjunção é mais comum na mãe, sobretudo após os 35 anos de idade. De fato, há uma importante relação entre a Síndrome de Down e a idade materna. Aos 20 anos, a chance é de 1 para 1.600, enquanto que aos 35 anos é de 1 para 370.

    Características da síndrome de down:

    Atraso mental;

    Fraqueza (hipotonia) muscular;

    Baixa estatura;

    Anomalia cardíaca;

    Perfil achatado;

    Orelhas pequenas com implantação baixa;

    Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

    Língua grande, protrusa e sulcada;

    Encurvamento do quinto dedo (dedo mínimo);

    Aumento da distância entre o primeiro e o segundo dedo do pé;

    Prega única nas palmas das mãos.

    Características gerais da síndrome de down:

    Atraso mental;

    Desenvolvimento cerebral deficiente;

    Microcefalia ao nascimento;

    Decréscimo do peso total do cérebro;

    Cerebelo menor que o normal;

    Deficiências auditivas, visuais, de memória e de linguagem;

    Indivíduos adultos frequentemente apresentam alterações características da doença de Alzheimer.

     

    _______________________________________________________________________________________________________________

    Fim

    _______________________________________________________________________________________________________________

    é isso :) Quem gostou da matéria deixe aquele like ae :D

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    TURN DOWN FOR WHAT ???!?!?!!?!?!?!?

     

    Ups não é isso...

     

    Deixa eu procurar ....

     

     

     

     

     

     

    Encontrei:

    Já sabia, mas (y)

    ja sabia que o sabia não soube subiar?

    @ON boa :3 , faz materia de como enrolar um baseado dos bãu

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